(untitled) (ҚазҰУ хабаршысы. Экология сериясы, 2019)
Аңдатпа. Мақалада 2013-2015 жылдар аралығында Ақтау қаласындағы 310 жүкті әйелдің ұрық кариотиптерінің цитогенетикалық зерттеу нәтижелері келтірілген. Хориониопсия және плацентобиопсия 248 жүкті әйелге, амниоцентез – 18 және кордоцентез – 44-не жүргізілді. Қауыпты тобындағы жүкті әйелдерге арналған инвазивті процедуралардың клиникалық көрсеткіштері: аналық жас факторы, ұрықтың ультрадыбыстық маркерлері, жүкті әйелдердің қан сарысуындағы маркерлері, көптеген туа біткен ақаулары, хромосомалық патологиялары бар балалардың болуы. Ұрықтың хромосомалық аномалияларының таралу жиілігі клиникалық және зертханалық зерттеулерді ескере отырып анықталады. Ұрықтың хромосомалық ауытқуларының ең жоғары жиілігі пренатальды диагностиканың үш көрсеткіші бар жүкті әйелдерде анықталды, яғни, жүкті әйелдің жас факторы, биохимиялық скрининг параметрлері және ультрадыбыстық маркерлер бойынша. Ұрықтың хромосомалық ауытқулары 94 (30,3%) жүкті әйелдерде анықталды, олардың ішінде 92 жағдай (97,9%) хромосомалардың сандық бұзылыстарымен және 2 жағдай (2,1%) құрылымдық бұзылыстармен сипатталды. Жыныстық хромосомалар жүйесіндегі ауытқулармен салыстырғанда аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі бұзылыстар 9,4 есе жиі байқалды. Хромосомалардың сандық бұзылыстарының ішінде жоғары үлес 21 хромосоманың трисомиясы бойынша байқалды, оның жиілігі 65,1% құрады. Екі теңіз жағалауындағы қалаларда ұрықтың хромосомалық аномалияларының жиілігі Мурманск (Ресей) қаласымен салыстырғанда Ақтау қаласында (Қазақстан) 1,7 есе рет өскенін көрсетті, ұрықтың кариотиптік ауытқуларының орташа жиілігі сәйкесінше 19,6% және 11,6%, байқалды. Ақтаудағы ұрықтың кариотиптік ауытқуларының жиілік деңгейінің жоғарылауы Ақтаудағы қолайсыз экологиялық жағдайға, яғни мұнай-газ өнеркәсіптерінің болуына, токсиндік және радиобелсенді қалдықтарға арналған қалдық қоймасы мен тасталған уран шахталарына байланысты болуы мүмкін. Түйін сөздер: кариотип, ұрық, пренатальды диагноз, ұрықтың хромосомасының бұзылыстары, қалалық агломерацияның экологиялық жағдайы.