Корреляция генотипа и фенотипа при раке молочной железы у молодых женщин казашек (ҚазҰУ хабаршысы. Экология сериясы, 2022)
Рак молочной железы занимает лидирующие позиции по заболеваемости и смертности от рака среди женщин как в мире, так и в Казахстане. В настоящее время для более точной диагностики и успешной терапии заболевания широко используются современные методы генотипирования. В данной работе проведен анализ вклада генетических вариантов гена BRCA2 в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в популяции молодых этнических казашек до 40 лет. Всего было обследовано 200 пациенток. С использованием секвенирования нового поколения (NGS) и последующего биоинформационного анализа обнаружены редкие патогенные варианты у пациенток с РМЖ. Все патогенные варианты встретились в гетерозиготном состоянии. Всего выявлено 12 патогенных вариантов в гене BRCA2 у 22 пациенток, среди которых были нонсенс-мутации, инсерции, делеция, приводящая к сдвигу рамки считывания, делеции внутри рамки считывания. Анализ ассоциации между мутационным статусом и клиническими особенностями заболевания показал, что существует связь между проявлением ряда клинико-морфологических признаков и наличием патогенных мутаций в гене BRCA2 у пациенток. Дальнейшие исследования в области генетики РМЖ будут способствовать получению более точной картины взаимодействия генотипа и фенотипа при данном заболевании.Ключевые слова: рак молочной железы, секвенирование нового поколения, патогенные мутации, BRCA2.