АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ И КОНЦЕНТРАЦИЙ PM2.5, СO И SO2 НА РИСК РАЗВИТИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ЖИТЕЛЕЙ ГОРОДА АЛМАТЫ

Аннотация

Около 91% населения планеты проживает в регионах с уровнем загрязнения воздуха, превышающим нормы Всемирной организации здравоохранения. Воздействие загрязнённого воздуха признано значимым фактором риска бронхиальной астмы. В Казахстане уровень заболеваемости БА продолжает расти, и ухудшение экологической обстановки вносит значительный вклад в эту тенденцию. Исследования на близнецах показали, что наследуемость БА достигает 70%. Наряду с этим важную роль играют и внешние факторы, включая качество воздуха. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), выявляемые методом GWAS, помогают установить генетическую предрасположенность к БА и оценить влияние факторов окружающей среды, таких загрязнителей воздуха как PM_2.5, CO и SO₂.

Целью настоящего исследования является анализ однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с бронхиальной астмой, и их взаимодействия с загрязнителями атмосферного воздуха у жителей города Алматы. В исследование включены пациенты с БА и здоровые добровольцы; проведено микрочиповое генотипирование и сбор данных о загрязнении воздуха в течение семи месяцев. Наиболее выраженные защитные ассоциации были выявлены для rs3117098 (TSBP-AS1, OШ=0.39, p=0.000), тогда как rs2844510 (LINC01149, OШ=2.00, p=0.047) и два полиморфизма в HLA-DRA/TSBP1-AS1 (rs9268516, rs3763309) ассоциировались с повышенным риском, причём воздействие CO значительно усиливало генетический эффект для rs3763309 (OШ=2.96, p=0.002) и rs9268516 (OШ=2.10, p=0.004), тогда как взаимодействия с PM2.5 и SO₂ оказались статистически значимыми, но слабыми.

Это первое исследование, направленное на выявление ассоциации между генетическими вариациями, связанными с БА и концентрацией загрязнителей воздуха в Алматы с акцентом на казахское население. Полученные данные позволят углубить понимание механизмов развития БА и способствовать развитию персонализированных подходов к диагностике и профилактике.

Ключевые слова: Бронхиальная астма; загрязнение среды; однонуклеотидный полиморфизм; генотипирование.