Хромосомные нарушения у плода беременных женщин г. Актау

Аннотация

Аннотация. В статье приведены результаты цитогенетического исследования кариотипаплода у 310 беременных женщин г. Актау за 2013-2015 гг. Хорионобиопсия и плацентобиопсияпроведены у 248 беременных женщин, амниоцентез – у 18 и кордоцентез – у 44. Клиническимипоказателями для проведения инвазивных процедур беременным женщинам группы риска были:материнский фактор возраста, УЗИ маркеры плода, сывороточные маркеры крови беременныхженщин, наличие детей с множественными врожденными пороками развития, хромосомнойпатологией и др. Определены частоты распределения хромосомных нарушений у плода с учетомклинико-лабораторных показателей. Наибольшая частота хромосомных нарушений плодаустановлена у беременных женщин при наличии трех показателей: фактора возраста беременнойженщины, параметров биохимического скрининга и УЗИ маркеров. Хромосомные нарушенияплода выявлены у 94 (30,3%) беременных женщин, из них 92 случая (97,9%) представленычисленными нарушениями хромосом и 2 случая (2,1%) – структурными нарушениями. Нарушенияв системе аутосом наблюдались в 9,4 раза чаще по сравнению с нарушениями в системе половыххромосом. Из численных нарушений хромосом высокий удельный вес занимает трисомия по21 хромосоме, что составило 65,1%. Сравнительный анализ частоты хромосомных нарушенийу плода двух портовых городов показал ее увеличение в 1,7 раза в г. Актау (Казахстан) посравнению с г. Мурманском (Россия), средняя частота аномалий кариотипа плода составиласоответственно 19,6% и 11,6%. Более высокий уровень частоты аномалий кариотипа плода вг. Актау, вероятно, связан с неблагополучной экологической обстановкой в городе, наличиемпредприятий нефтегазовой промышленности, хвостохранилища токсичных и радиоактивныхотходов, заброшенных урановых рудников.Ключевые слова: кариотип, плод, пренатальная диагностика, хромосомные нарушения плода,экологическое состояние городских агломераций.