Хромосомные нарушения у плода беременных женщин г. Актау

Аннотация

Аннотация. В статье приведены результаты цитогенетического исследования кариотипа
плода у 310 беременных женщин г. Актау за 2013-2015 гг. Хорионобиопсия и плацентобиопсия
проведены у 248 беременных женщин, амниоцентез – у 18 и кордоцентез – у 44. Клиническими
показателями для проведения инвазивных процедур беременным женщинам группы риска были:
материнский фактор возраста, УЗИ маркеры плода, сывороточные маркеры крови беременных
женщин, наличие детей с множественными врожденными пороками развития, хромосомной
патологией и др. Определены частоты распределения хромосомных нарушений у плода с учетом
клинико-лабораторных показателей. Наибольшая частота хромосомных нарушений плода
установлена у беременных женщин при наличии трех показателей: фактора возраста беременной
женщины, параметров биохимического скрининга и УЗИ маркеров. Хромосомные нарушения
плода выявлены у 94 (30,3%) беременных женщин, из них 92 случая (97,9%) представлены
численными нарушениями хромосом и 2 случая (2,1%) – структурными нарушениями. Нарушения
в системе аутосом наблюдались в 9,4 раза чаще по сравнению с нарушениями в системе половых
хромосом. Из численных нарушений хромосом высокий удельный вес занимает трисомия по
21 хромосоме, что составило 65,1%. Сравнительный анализ частоты хромосомных нарушений
у плода двух портовых городов показал ее увеличение в 1,7 раза в г. Актау (Казахстан) по
сравнению с г. Мурманском (Россия), средняя частота аномалий кариотипа плода составила
соответственно 19,6% и 11,6%. Более высокий уровень частоты аномалий кариотипа плода в
г. Актау, вероятно, связан с неблагополучной экологической обстановкой в городе, наличием
предприятий нефтегазовой промышленности, хвостохранилища токсичных и радиоактивных
отходов, заброшенных урановых рудников.
Ключевые слова: кариотип, плод, пренатальная диагностика, хромосомные нарушения плода,
экологическое состояние городских агломераций.