Жас қазақ әйелдерінің сүт безі қатерлі ісігіндегі генотип пен фенотиптің корреляциясы

Аннотация

Сүт безінің қатерлі ісігі әлемде де, Қазақстанда да әйелдер арасында қатерлі ісікке шалдығу мен өлім-жітім бойынша жетекші орынға ие. Қазіргі уақытта ауруды дәлірек диагностикалау және сәтті емдеу үшін қазіргі заманғы генотиптеу әдістері кеңінен қолданылады. Бұл жұмыста BRCA2 генінің генетикалық нұсқаларының 40 жасқа дейінгі жас этникалық қазақтар популяциясындағы сүт безі қатерлі ісігінің патогенезі мен клиникалық гетерогенділігіне қосқан үлесіне талдау жүргізілді. Барлығы 200 науқас тексерілді. Жаңа буынғы секвенирлеу (NGS) және кейінгі биоинформатикалық талдауды пайдалана отырып, СБІ шалдыққан науқастарда сирек кездесетін патогендік нұсқалар табылды. Барлық патогендік нұсқалар гетерозиготалы күйде кездесті. Барлығы 22 науқаста BRCA2 генінде 12 патогендік нұсқа анықталды, олардың арасында нонсенс-мутация, инсерция, оқылу шеңберінің өзгеруіне алып келетін делеция, оқылу шеңберінің ішіндегі делеция кездесті.  Мутациялық күй мен аурудың клиникалық ерекшеліктері арасындағы байланысты талдау бірқатар клиникалық-морфологиялық белгілердің көрінісі мен науқастарда BRCA2 генінде патогендік мутациялардың болуы арасында байланыс бар екенін көрсетті. РМЖ генетикасы саласындағы одан әрі зерттеулер осы ауруда генотип пен фенотиптің өзара әрекеттесуінің дәлірек көрінісін алуға ықпал етеді.

Кілттік сөздер: сүт безінің қатерлі ісігі, жаңа буынғы секвенирлеу, патогендік мутациялар, BRCA2.